O que é Síndrome de Edwards?
Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.
Causas:
Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma cópia extra de algum cromossomo.
No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano, que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular, em um problema conhecido como disjunção meiótica. Nele, o bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº 18.
A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe.
Fatores de Risco
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe. Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.
Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os meninos.
Sintomas da Síndrome de Edwards
Existem inúmeros sinais e sintomas que caracterizam uma criança com Síndrome de Edwards. As características apresentadas pelos portadores desta doença são:
- Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
- Micrognatia,uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
- Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
- Deformidades nos dedos das mãos
- Doença Cardíaca Congênita
- Baixo peso ao nascer
- Fraqueza muscular
- Pouco apetite
- Choro fraco
- Problemas de crescimento
- Mandíbula menor que o normal
- Queixo recuado
- Rigidez muscular extrema
- Dedos sobrepostos
- Unhas mal desenvolvidas
- Pernas cruzadas
- Tórax em formato incomum (peito carinado)
- Hérnia inguinal ou umbilical
- Encurtamento do dedão do pé
- Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
- Boca pequena e triangular
- Estenose pulmonar
- Estenose aórtica
- Defeitos no septo ventricular
- Defeitos no septo auricular
- Má formação renal
- Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
- Genitais anômalos
- Pescoço curto
- Maior presença de pelos
- Anomalias cerebrais
- Má formação dos olhos
- Anomalias vertebrais
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